宣医新闻|贾建平团队国际首报404个中国阿尔茨海默病家系并揭示重要遗传机制

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原标题:玄一新闻|贾建平团队国际首次报道404个中国阿尔茨海默病家系并揭示重要遗传机制

1月8日,宣武医院贾建平教授团队在杂志《Alzheimer’s Dementia》(IF.423)在线发表了题为“404个中国阿尔茨海默病家系中的PSEN1、PSEN2和APP突变”的论文。本研究对404个中国家族性阿尔茨海默病(FAD)家系进行了为期17年的随访研究,深入系统地揭示了该病的遗传规律,为中国阿尔茨海默病(AD)的遗传干预和基因治疗提供了理论依据。

虽然阿尔茨海默病是老年人常见的疾病,但它非常罕见。然而,FAD侧重于阿尔茨海默病的所有病理生理特征,成为研究其发病机制的最佳组。自1906年第一位阿尔茨海默病患者被报道以来,β-淀粉样蛋白理论、τ理论、炎症理论等重要的发病机制进展均来自于FAD研究。因此,对广告的研究需要从时尚开始。

贾建平教授的团队自2002年以来建立了全国最大的家庭阿尔茨海默病登记网络(CFAN),在全国范围内收集FAD病例。截至2019年9月,收集了404个家庭和3,700多名家庭成员。CFAN目前是世界上最大的时尚登记网络。本研究共发现50个PSENs/APP突变,其中11个为世界首次报道,表明中国人与其他种族发病机制的异质性。404个家系中83.17%不携带已知基因PSENs/APP突变,仍有大量未知基因有待挖掘,这对发现中国人阿尔茨海默病的特征基因具有重要意义。

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图1。CFAN研究中PS1蛋白的氨基酸突变位点

图2。CFAN研究中PS2蛋白的氨基酸突变位点

图3。CFAN研究

贾建平团队的APP蛋白氨基酸突变位点于2005年报道了中国第一次FAD,从而从遗传学角度开始了对AD的研究。通过长期系统的研究,中国人阿尔茨海默病基因突变之谜逐渐被揭开,这对理解中国人阿尔茨海默病的发病机理有重要影响,也为中国人阿尔茨海默病基因干预和基因治疗提供了思路和平台。预计将从编辑方面入手,扭转遗传缺陷,为最终治愈阿尔茨海默病找到新的切入点。返回搜狐查看更多“负责任的编辑: